Anomalía de Pelger-Huët. Es la anomalía más frecuente y se transmite de
forma autosómica dominante. La variedad homocigota puede ser incompatible con
la vida, mientras que los portadores heterocigotos suelen tener un curso
asintomático o presentar cierta tendencia a sufrir infecciones, como expresión
de la alteración en la función quimiotáctica de los neutrófilos. Consiste en
una condensación patológica de la cromatina nuclear de los granulocitos, que se
traduce por una incapacidad para segmentarse. Aunque también la sufren eosinófilos
y basófilos, es en los neutrófilos donde la anomalía es más evidente; su núcleo
es redondeado o presenta una sola segmentacion en los heterocigotos, que recuerda a la desviación
izquierda de la fórmula leucocitaria. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. Conviene
recordar que un defecto adquirido en la segmentación de los neutrófilos,
denominado seudo-Pelger-Huët, puede aparecer en circunstancias patológicas muy
diversas, como los síndromes mieloproliferativos y mielodisplásicos, las
reacciones leucemoides, la fase de recuperación del TMO, el LES y las
infecciones víricas y bacterianas.
"ANOMALIA
DE PELGER-HUET"
Lab. Gabriel Sulbarán
Solís.
Bioquimico del Centro
de
Investigación
Clínica. En el año
de 1928 el
tisiólogo holandés Pelger
(1) examinando un
frotis sanguíneo de
uno de sus
pacientes, encontró que
un gran porcenta-
je de los
granulocitos neutrófilos eran
en forma de
bastón y con
solo dos
segmentos
nucleares, y muy
rara vez tres
segmentos, pero a
pesar de
esta aparente inmadurez,
la cromatina nuclear
era gruesa, intensamente
coloreada, de apariencia
madura.
En el mismo
año un pediatra
también holandés llamado
Hüet (2) encontró la anomalía
en una niña
de diez años
y en varios
miembros de
la familia, demostrando
la naturaleza familiar
y hereditaria de
la misma
y sugiriendo que
era inherente a
una característica mendeliana
dominante no asociada
al sexo.
Todas estas personas
gozaban de aparente
buena salud por
lo cual
no se le
podían atribuir implicaciones
patológicas a esta
anomalía.
En 1932 Hüet
(3) descubrió dos
familias más con
esta anomalía en
Holanda. En 1940 fueron
descritos 32 casos,
la mayoría en Europa y algunos en
Japón, Java, Israel
y Australia. En
Estados Unidos solo
se han re-
portado dos casos.
Nuestro caso parece
ser el primero
reportado en Venezuela
y probablemente en
América Latina.
En 1954 Klein
y cols. (4)
reportaron un caso
de un paciente
que in-
gresó al hospital
con neumonía y
trastornos neurológicos y
murió al poco
tiempo, siendo probablemente
el único caso
reportado con autopsia.
El
examen sanguíneo rutinario
demostró una marcada
desviación granulacitica a
la izquierda con
el 98 por
ciento de las
células con núcleo
en for-
ma de bastón
y con solo
dos segmentos. Al
investigar a otros
miembros
de la familia
se descubrió la
anomalía en dos
hermanas y uno de los
tres
hijos. El examen
post-mortem reveló que la
médula ósea era de color
rojo
pálido;
microscópicamente estaba
compuesta en gran
parte por tejido gra-
so atrófico, como
aparece en los
estados de inanición
severa: un material
homogéneo,
pálido, eosinófilo, entre
los cuales había
cordones medulares
de células de
médula ósea. El
cerebro mostraba microscópicamente una
moderada atrofia cortical.
Microscópicamente en la
corteza estriada y tá-
lamo, las células
nerviosas indicaban cambios
degenerativos difusos. Ha-
bía pérdida de
células. El diagnóstico
neuropatológico fue degeneración
pre-senil de Jakob
(degeneración cortico-espinal).
En 1952 Haverkamp Begeman y colaboradores fueron los primeros en describir la APH homocigótica en una niña holandesa que padecía de convulsiones y tenía un discreto retardo en el desarrollo psicomotor. A pesar de presentar una baja talla, no se advirtieron anomalías esqueléticas. Posteriormente se describieron otros casos en Marruecos, Rumania, Italia, España y Alemania. Algunos de los pacientes presentaron defectos esqueléticos dentro de los cuales se describen polidactilia y acortamiento de los huesos metacarpianos. Por lo general los casos pueden alcanzar la vida adulta.
En 1952 Haverkamp Begeman y colaboradores fueron los primeros en describir la APH homocigótica en una niña holandesa que padecía de convulsiones y tenía un discreto retardo en el desarrollo psicomotor. A pesar de presentar una baja talla, no se advirtieron anomalías esqueléticas. Posteriormente se describieron otros casos en Marruecos, Rumania, Italia, España y Alemania. Algunos de los pacientes presentaron defectos esqueléticos dentro de los cuales se describen polidactilia y acortamiento de los huesos metacarpianos. Por lo general los casos pueden alcanzar la vida adulta.
QUE ES Lbr?
El Lbr .-
Es una proteína integral de la
membrana envolvente vertebrado nuclear interna. Sus N-terminal de ~ 200
residuos son hidrófilos, se unen a las laminas de tipo B, de ADN y de tipo HP1
proteínas de la cromatina, y proporcionar un sustrato para p34 cdc2 ,
una quinasa mitótica proteína clave. El residuo hidrofóbico ~ 420, que
abarca la membrana, dominio C-terminal (CTD) de anclas de esterol actividad de
la reductasa del dominio nucleoplasmic a la membrana nuclear interna. Las
mutaciones en humanos LBR causa Pelger-Huët (PHA), un
trastorno benigno dominante caracterizada por hyposegmentation del núcleo de
neutrófilos (Hoffmann et al . 2002
Anomalía de Pelger-Huet en perros.-
ResponderEliminarAnomalía de Pelger-Huet es un trastorno congénito causado por un gen autosómico recesivo. Es una condición anormal que afecta el desarrollo normal y trae consigo ciertos cambios morfológicos del núcleo de células blancas de la sangre, específicamente monocitos y granulocitos. En vez de aparecer como ronda en forma, el núcleo asume una figura en forma de maní.
La mayoría de las células blancas de la sangre que se producen en los perros con la anomalía de Pelger-Huet tienen problemas funcionales y su presencia allana el camino para la aparición de reacciones autoinmunes, donde el sistema inmune del perro no reconoce su propio cuerpo y ataca sus propios tejidos sanos.
A menudo, es bastante difícil llegar a un diagnóstico, ya que muchas enfermedades manifiestan el mismo signo clínico. Estas enfermedades pueden asociarse con la aparición de condiciones neoplásicas y ciertas infecciones. Ciertos medicamentos también pueden inducir el desarrollo anormal de glóbulos blancos. Estos factores pueden crear una pseudo síndrome de Pelger-Huet que no es congénita que se adquiere como el animal se desarrolla en la madurez.
Síndrome de Pelger-Huet se ha convertido en una condición de enfermedad importante ya que puede predisponer a la aparición de enfermedades más graves, incluyendo leucemia.
Un diagnóstico definitivo se realiza con base en la demostración de monocitos y granulocitos con el núcleo característico y biopsias de células de médula ósea.
Una vez que se hace un diagnóstico, es importante controlar regularmente el conteo de glóbulos blancos. La anormalidad a menudo resulta en la proliferación de leucocitos inmaduros que pueden afectar las células sanas de la médula ósea, causando que los huesos se vuelven frágiles y comprometer el mecanismo del cuerpo de coagulación de la sangre. La condición también aumenta la susceptibilidad a infecciones del perro.
No existe tratamiento para esta enfermedad congénita. Una vez que se hace un diagnóstico, monitoreo de la cuenta de glóbulos blancos es muy importante para evitar el desarrollo de las condiciones más graves y arriesgados
Escrito por Lisa Cabriles
Viernes, 06 de agosto de 2010 00:00
Estudios genómicos de las alteraciones genéticas responsables de la APH se describieron recientemente.
EliminarEstudios genómicos muestran que la APH está ligada al cromosoma 1 q41_43. En este cromosoma se lograron identificar alteraciones en la secuencia del gen del receptor de la lámina B (LBR), dando lugar a la ausencia de la proteína LBR, miembro de la familia esterol reductasa, integrada estrechamente a la membrana nuclear cuya función es unir a la heterocromatina y a las láminas con la membrana nuclear.
Las células heterocigóticas afectadas con la APH muestran una expresión reducida del receptor de la lámina B y las células homocigóticas contienen solo trazas del mismo. Se ha demostrado que la expresión del receptor de la lámina B afecta la forma nuclear y la distribución de la cromatina nuclear. (3,4,6-10)
La APH se ha descrito además en otras células como los eritroblastos, monocitos, linfocitos, células plasmáticas, eosinófilos y basófilos, las cuales presentan una hipercondensación de la cromatina. Un tercio de los megacariocitos son también binucleados como los neutrófilos.
(sacado de la red)
Anomalía Pelger-Huet y Síndrome de anomalía (SOPH) (de baja estatura, así como atrofia óptica).-
ResponderEliminarAntecedentes Los síndromes hereditarios de baja estatura son clínica y genéticamente heterogéneas y la causa no han sido plenamente identificados. Yakuts son una población aislada en Asia, viven en el Lejano Oriente de la Federación Rusa y tienen una alta prevalencia de síndrome hereditario baja estatura incluyendo 3-M síndrome. Un síndrome consistente en corta estatura en Yakuts. Se dice, que se caracteriza por herencia autosómica recesiva, un severo retraso del crecimiento postnatal, dismorfia facial con rostro senil, manos y pies pequeños, inteligencia normal, Pelger-Huët de leucocitos y atrofia óptica con pérdida de la agudeza visual y la visión en color. Este nuevo síndrome se designa como la baja estatura con atrofia óptica y Pelger-
La anomalía Pelger-Huet (PHA) y el eliptocitosis hereditaria (HE).-
EliminarSon alteraciones que afectan a los leucocitos y eritrocitos, respectivamente.
La mayoría de las personas afectadas no presentan manifestaciones clínicas y se detectan casualmente en el laboratorio.
Estas fueron descritos en relación con otras enfermedades hereditarias y congénitas, pero rara vez han sido encontrados en un mismo individuo. En este trabajo se reportan descubrimiento de la PHA y combinó tanto en hermana y hermano, con un retraso global del desarrollo, con peculiares características físicas. Frotis de sangre de ambos mostraron un aumento de neutrófilos y eritrocitos bilobulado elípticas. El estudio familiar mostró dos miembros más de la rama madre afectada.
El sindrome PHA no se pudo encontrar en los padres, ni los demás miembros de ambas ramas. Hay el antecedente de 3 muertes tempranas o en el útero . La ausencia de la PHA en ambos padres de las personas afectadas, se puede explicar por una penetrancia incompleta genética.
La temprana muerte o en el útero de tres hermanos del caso índice indica la posibilidad de que en algunos casos la combinación de PHA y eliptocitosis hereditaria(HE),podría ser letal. Posiblemente en México este puede ser el primer informe de la presentación de la PHA y HE simultáneamente.-
Departamento de Pediatría, Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF), México, DF.
Bol Med Hosp Infant Mex. 1992
(sacado de la red)
ResponderEliminarEl síndrome Pelger-Huët (PHA) es una condición benigna hereditaria caracterizada por hyposegmentation del núcleo de los neutrófilos y la formación de grumos de cromatina excesivo. Una displasia adquirido neutrófilos similar a PHA ha sido descrito en enfermedades hematológicas y en algunas condiciones clínicas. Se ha conocido como adquirida o PHA pseudo. Aunque algunas hipótesis se han propuesto para explicar este fenómeno, el mecanismo de cambio nuclear sigue siendo poco clara. Sólo los datos de laboratorio y clínicos combinados dará lugar a una mejor comprensión sobre la necesidad de seguimiento y gestión de pacientes en los casos apropiados. Además, una posible causa de pseudo PHA siempre debe ser investigado para añadir conocimientos a la comprensión completa de esta anormalidad. Ya sea que este fenómeno tiene implicaciones clínicas de neutrófilos que queda por esclarecer.
EN CONSUMIDORES DE DROGAS.-Es evidente que sólo un pequeño número de pacientes bajo fármacos (inmunosupresor y otros) pueden presentar estas alteraciones en neutrófilos. La mayoría de ellos no muestran este fenómeno y no somos capaces de explicar las diferentes respuestas de los consumidores de drogas. Si estos pacientes muestran una predisposición para el desarrollo de médula ósea o de otras enfermedades en el futuro, es un asunto muy interesante y sólo un seguimiento resolverán esta cuestión.
Los aspectos históricos del descubrimiento Pelger y Huet y de la célula Pelger-Huet destaca el reto para el médico, que presenta este diagnóstico morfológico.
Hacer el diagnóstico de la anomalía Pelger y Huet benigna autosómica dominante se complica porque morfológicamente son similares pseudo-Pelger-Huet celular, lo que puede significar dsyplasia mieloide subyacente.
Las alteraciones genéticas responsables de la APH se describieron y Estudios genómicos muestran que la APH está ligada al cromosoma 1 q41_43. En este cromosoma se lograron identificar alteraciones en la secuencia del gen del receptor de la lámina B (LBR), dando lugar a la ausencia de la proteína LBR, miembro de la familia esterol reductasa, integrada estrechamente a la membrana nuclear cuya función es unir a la heterocromatina y a las láminas con la membrana nuclear. Las células heterocigóticas afectadas con la APH muestran una expresión reducida del receptor de la lámina B y las células homocigóticas contienen solo trazas del mismo. Se ha demostrado que la expresión del receptor de la lámina B afecta la forma nuclear y la distribución de la cromatina nuclear.
ResponderEliminarLa APH se ha descrito además en otras células como los eritroblastos, monocitos, linfocitos, células plasmáticas, eosinófilos y basófilos, las cuales presentan una hipercondensación de la cromatina. Un tercio de los megacariocitos son también binucleados como los neutrófilos.-
hola. mi nombre es emir saavedra de honduras centro america mi correo es emirelfather@hotmail.com he sido diagnosticado con el fenomeno de pelger huet y aun no salgo de mi asombro quisiera saber mas de esta anomalia pues estoy atravesando un inpase en mi salud... gracias
ResponderEliminarHola soy de Chile tengo diagnosticado hace muchos años está anomalía hematológica lo único que sé es que la formacion de glóbulos rojos son en forma de baston en que afecta esto en los exámenes de laboratorios de pueden afectaren algo, me gustaría tener más información no tan técnica y mas entendible como paciente gracias.
ResponderEliminarHola soy de puebla país México mi hija en un estudio de laboratorios salio 35% de celulas con anomalia de pelger huet mi pregunta es corre algún riesgo su salud ya que yo investigando encontré información de que al paso del tiempo se volvían cancerígenas que hay de cierta esta información le agrade sería la información
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