El principal
propósito de esta página es ofrecerles un espacio con opiniones y experiencias
en el cual se ha decidido abordar contenidos que estén estrechamente
relacionados con, Anomalía de Pelger-Huët. Espero que esta
experiencia nos resulte a todos constructiva y nos ayude a mejorar
nuestros conocimientos generales y vivenciales de seguimiento de esta anomalía.
Anomalía de Pelger-Huët. Es una anomalía que se transmite de forma
autosómica dominante. La variedad homocigota puede ser incompatible con la
vida, mientras que los portadores heterocigotos suelen tener un curso
asintomático o presentar cierta tendencia a sufrir infecciones, como expresión
de la alteración en la función quimiotáctica de los
neutrófilos. Consiste en una condensación patológica de la cromatina nuclear de
los granulocitos, que se traduce por una incapacidad para segmentarse. Aunque
también la sufren eosinófilos y basófilos, es en los neutrófilos donde la
anomalía es más evidente; su núcleo es redondeado o presenta una sola segmentación en los heterocigotos,
que recuerda a la desviación izquierda de la fórmula leucocitaria. DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL. Conviene recordar que un defecto adquirido en la segmentación de
los neutrófilos, denominado seudo-Pelger-Huët, puede aparecer en circunstancias
patológicas muy diversas, como los síndromes mieloproliferativos y
mielodisplásicos, las reacciones leucemoides, la fase de recuperación del TMO,
el LES y las infecciones víricas y bacterianas.
Necesidad de seguimiento y gestión de pacientes.-
ResponderEliminarEl síndrome Pelger-Huët (PHA) es una condición benigna hereditaria caracterizada por hyposegmentation del núcleo de los neutrófilos y la formación de grumos de cromatina excesivo. Una displasia adquirido neutrófilos similar a PHA ha sido descrito en enfermedades hematológicas y en algunas condiciones clínicas. Se ha conocido como adquirida o
PHA pseudo. Aunque algunas hipótesis se han propuesto para explicar este fenómeno, el mecanismo de cambio nuclear sigue siendo poco clara. Sólo los datos de laboratorio y clínicos combinados dará lugar sobre la necesidad de seguimiento y gestión de pacientes de los casos apropiados. Además, una posible causa de pseudo PHA siempre debe ser investigado para añadir conocimientos a la comprensión completa de esta anormalidad. Éste fenómeno tiene implicaciones clínicas de neutrófilos que queda por esclarecer.
Seudoanomalía de Pelger-Huët
EliminarLa seudoanomalía de Pelger-Huët, también conocida como anomalía adquirida de PelgerHuët, como su nombre lo anticipa, es una forma no hereditaria de la anomalía de Pelger-Huët
La seudoanomalía de Pelger-Huët se ha observado en varias situaciones clínicas, entre las cuales se incluyen el mixedema ,la enteritis aguda, la agranulocitosis, el mieloma múltiple y la malaria; también se puede observar en reacciones leucemoides secundarias a metástasis a medula ,en pacientes con hipersensibilidad a medicamentos, en pacientes con leucemia mieloide, aguda o crónica, en pacientes con metaplasia mieloide agnogénica ,en pacientes con síndrome mielodisplásico y en pacientes con leucemia linfoide cronica, linfoma no Hodgkin, entre otras.
Haverkamp Begeman y colaboradores fueron los primeros en describir la APH homocigótica en una niña holandesa que padecía de convulsiones y tenía un discreto retardo en el desarrollo psicomotor.
EliminarA pesar de presentar una baja talla, no se advirtieron anomalías esqueléticas.
Posteriormente se describieron otros casos en Marruecos, Rumania, Italia, España y Alemania.
Algunos de los pacientes presentaron defectos esqueléticos dentro de los cuales se describen polidactilia y acortamiento de los huesos metacarpianos.
Por lo general los casos pueden alcanzar la vida adulta.
Las alteraciones genéticas responsables de la APH se describieron recientemente.
Estudios genómicos muestran que la APH está ligada al cromosoma 1 q41_43.
En este cromosoma se lograron identificar alteraciones en la secuencia del gen del receptor de la lámina B (LBR), dando lugar a la ausencia de la proteína LBR, miembro de la familia esterol reductasa, integrada estrechamente a la membrana nuclear cuya función es unir a la heterocromatina y a las láminas con la membrana nuclear.
Las células heterocigóticas afectadas con la APH muestran una expresión reducida del receptor de la lámina B y las células homocigóticas contienen solo trazas del mismo.
Se ha demostrado que la expresión del receptor de la lámina B afecta la forma nuclear y la distribución de la cromatina nuclear. (sacado de la red)
DOS INTERROGANTES EN ESTE MONÓLOGO:
ResponderEliminar1.-¿Como darle seguimiento a los casos de Pelger Huet Anomaly (hereditario) y la asociación de esta anomalía con trastornos hematológicos tanto linfoides y mieloides, de tal manera que se demuestre que no es un precursor de Pseudo Pelger Huet?.
2.-¿Puede un Pelger Huet Anomaly (hereditario), transformarse en Pseudo Pelger Huet (que suele aparecer en el linfoma no Hodgkin)?
Si tienes interés puedes dejar tus opiniones relacionadas con Pelger Huet Anomaly (hereditario), Pseudo Pelger Huet y linfoma no Hodgkin
que para mi, son muy valiosas.-
Gracias por participar.-
Puedo mandarle algunas preguntas para que me mande información por correo?
ResponderEliminarEspero sean contestadas tus dudas y puedes seguir mandando tu material, por supuesto que le daremos seguimiento.
ResponderEliminarHola nose si aun atiendan mi mensaje, pero creo que mi hija de 10 años ( aún. Sin diagnosticar) cumple con caracteristicas de este sindrome y comence a buscarlo por que lo mencionan los resultados de una biometria hematica.
ResponderEliminarQuisiera mas información.
El análisis de los leucocitos debe de ordenarlo un hematologo y la interpretación, tambien valorada por este especialista, ya que como es un síndrome, tiene que ser interpretado correctamente y a nivel mundial existen casos sin seguimiento, estamos en contacto.
ResponderEliminarHola buenas noches ,realmente me encuentro perplejo por esta anomalía yo comenzó con tifo y,o salmonela me enferme la primera ves ase un año y este año ase 1 mes ,me diagnosticaron perger pero tengo una duda el perger es causante de muerte o leucemia ,mis glóbulos blancos están estables 8900 y todo esta en orden. Espero una pronta respuesta
ResponderEliminarEste comentario ha sido eliminado por el autor.
ResponderEliminarPara diagnosticar el sindrome de Pelger huet es necesario que el diagnostico lo haga un hematologo y es una caracteristica en la forma de los leucocitos, esto es heredado y no causa problemas, solamente cuando se presentan cambios tipo leucemia, hay que hacer examenes exaustivos, para descartar un error diagnostico, este sindrome generalmente se descubre cuando se hace un examen y se fijan en la forma, o cuando se pide se busque esta caracteristica.
ResponderEliminarHola gracias por responder después de varios análisis pasando mi etapa de infecciones me realize exámenes y el pelger ya no se encontraba gracias por la atención
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